湛江市新生儿筛查中心-就医指南

1、科室位置及检查时间、联系方式：

科室地址：广东省湛江市赤坎区源珠路236号

可搭乘公交线路：1、2、6、11、12、13、16、22、33路公交车

上班时间：周一~周五(8：00~12：00，14：30~17：30)

周六(8：00~12：00)

科室电话：0759-3157164

邮编：524045

2、门诊复查时间安排

就诊须知：

1)、就诊者请先到2号楼1楼挂号，再到筛查中心门诊(1号楼3楼东侧)就诊。

2)、逢法定节假日本中心门诊不开诊。

3、新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查标本采集

4、筛查须知

(1).新生儿疾病筛查对象：

新生儿疾病筛查对象为所有活产新生儿。

(2).新生儿筛查疾病最佳采血时间：

最佳采血时间为出生后3天—20天，提前采集血样可能造成假阳性或假阴性，推迟采集血样可能延误治疗。

(3).血斑标本的采集方法：

标本的采集是在新生儿足跟内侧或外侧针刺，采集3滴直径约1厘米的血斑。

(4).哪些医疗保健单位能做新生儿筛查?

湛江市五县四区近160家经过专业培训的医疗保健单位都能为新生儿采集血标本送筛查中心检测。

(5).家长应该怎样配合医生做好筛查?

1)、积极了解新生儿疾病筛查的意义及程序。

2)、标本采集一般在足跟采血，有取血量少、损伤轻微的优点，家长无须担心对孩子造成不良影响。

3)、家长应提供真实、详细的地址和电话以便我中心在发现疾病时与家长联系。

4)、收到复查通知后，请立即按要求积极配合我中心进行复查、确诊和治疗。

5)、如果新生儿家长未收到我中心发来的结果信息，可以电话查询，但是必须提供采血卡号，一般我中心收到标本3个工作日才能出结果。

5、新生儿疾病筛查病种介绍

G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高发。G6PD缺乏症发病原因是由于基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症的临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿(尿的颜色似茶水颜色)、黄疸(皮肤、眼睛等发黄)、贫血等急性溶血反应。G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，甚至可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

G6PD缺乏症的遗传方式

G6PD缺乏症属伴性X连锁不完全显性遗传，母亲可以遗传给儿子或女儿，父亲只遗传给女儿。酶缺乏的表现程度不一，部分女性杂合子酶活性可能正常。男性患者多于女性。

G6PD缺乏症的诊治原则

G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。输血是本病急性发作时最有效的疗法，轻或中度溶血患者一般用补液治疗。

G6PD缺乏症患者须知

1、凡经确诊为此病的患者，无论是成人还是婴幼儿，均应禁止食用和使用蚕豆病禁忌食物或药物，如蚕豆及其制品、磺胺类药物等;在蚕豆成熟季节远离蚕豆花粉。

2、患者食用蚕豆或其它禁忌药物后，如出现头晕、发热、无力、恶心呕吐、烦躁、腹痛、皮肤黄染、尿的颜色加深或血尿等症状，应立即送医院检查、治疗。

3、平时就诊时应同接诊医生说明患有此病，避免使用禁忌药物。

4、加强锻炼，提高身体素质，避免严重的感冒、创伤、肺炎等疾病。