孕妈妈如何预防出生缺陷？

      每个宝宝都是天使，生育一个健康的宝宝是每个家庭共同的心愿，然而遗传、生活习惯以及环境等影响因素可能会随时威胁胎儿的健康，严重时可出现流产、死胎、死产、婴幼儿死亡，就算出生后也会有先天性疾病或长期残疾，给个人、家庭和社会带来生命不能承受之痛。

      那孕妈妈怎么样才能预防出生缺陷，生出健康的宝宝呢？

      为降低出生缺陷发生率，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预的“三级预防”体系：

一级预防：孕前保健综合干预

      一级预防指一系列孕前阶段的预防或干预手段，包括：健康教育(如孕前保健、合理营养、补充叶酸、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等)、婚前医学检查、孕前咨询、孕前常规检查孕前筛查(TORCH筛查、遗传性疾病携带者筛查)、遗传咨询、胚胎植入前遗传学诊断(PGT，俗称三代试管婴儿)等等，目标是减少出生缺陷的发生。

      通过婚检、孕前健康检查，及时发现疾病，进行科普教育，选择最佳婚育年龄，遗传咨询，定期保健，合理营养，采取干预措施进行预防和治疗（如戒烟戒酒、谨慎用药、避免接触放射性或有毒有害物质、病情的评估控制），减少出生缺陷的发生。

      一级预防是最积极有效、经济安全的方式，也是降低出生缺陷率的关键环节。

二级预防：孕期保健（产前筛查与产前诊断）

      二级预防指在孕期通过各种技术早发现、早诊断和早采取措施，减少严重出生缺陷儿出生。常用的方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

      对产前筛查结果为高风险或其他高危因素的孕妈妈，需要进行产前诊断，目前成熟的技术有超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。

      如今，产前可以筛查和诊断的疾病越来越多，包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21－三体综合征、地中海贫血等。

      二级预防中的产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要途径！建议所有孕妈妈都考虑接受产前筛查哦！

三级预防：新生儿筛查（早发现早干预）

      三级预防指婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查，避免遗漏可能存在的出生缺陷，建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查，早期确诊。

      婴儿一旦确诊出生缺陷，某些遗传代谢病，可以通过饮食良好控制病情发展，使身体损伤大大降低。听障儿童有机会通过早期人工耳蜗或者助听器干预得到语言发展，回归社会主流。染色体病的肌张力和智力低下也可以通过功能康复和智力开发，给患儿争取到最佳的干预时机。所以及时地接受手术治疗、功能康复等措施能显著提高患儿的生存质量。

      相信通过医务人员和备孕夫妇共同的努力，孕妈妈的“每一个即将降临人间的小天使都完美着陆”的美好愿望一定能实现。